Elena e Alessandra - La nostra Storia con l'EHE
Mi chiamo Elena, e sono la mamma di Alessandra. La nostra storia con l’EHE è iniziata all’improvviso, in un momento sereno della nostra vita, nell’autunno del 2023.
Alessandra era a Praga, per il suo anno di Erasmus. Era una studentessa di medicina, piena di entusiasmo, e godeva di ottima salute. Una notte ci chiamò perché aveva forti dolori allo stomaco. All’inizio pensammo fosse solo qualcosa di alimentare, nulla di grave. Le consigliammo dei farmaci per alleviare i sintomi, ma la sera ci richiamò: stava ancora male. Così le dicemmo di andare al pronto soccorso. In ospedale, per fortuna, furono scrupolosi. Le fecero un’ecografia addominale e, inaspettatamente, trovarono numerose formazioni nel fegato, che definirono "simil-cistiche". Le consigliarono una risonanza magnetica e una visita gastroenterologica. Da quel momento, tutto cambiò.
Riuscimmo a convincerla a tornare in Italia per fare la risonanza a Torino, dove lavoro. Era il 23 ottobre 2023. Il referto cambiò completamente lo scenario: non si trattava di formazioni innocue, ma di metastasi epatiche multiple. La parola "disseminazione metastatica" ci fece crollare il mondo addosso.
Iniziò una corsa contro il tempo per cercare il tumore primitivo. Alessandra fece TAC total body, ecografie, visite dermatologiche e mammarie. Ogni giorno era in un ospedale diverso, un nuovo esame. La prima agobiopsia epatica parlò di "cellule epitelioidi", e per la prima volta sentimmo nominare l’Emangioendotelioma epitelioide. Nessuno di noi, medici inclusi, ne aveva mai sentito parlare prima.
Servirono due agobiopsie e una macrobiopsia per confermare la diagnosi. Tuttavia, non si riusciva a trovare la traslocazione genetica tipica di questa patologia. Alla fine, dopo aver fatto analizzare i campioni anche da un esperto a Padova, arrivò la conferma definitiva: EHE, ma con una mutazione genetica più rara.
A Torino, abbiamo dovuto affrontare pareri contrastanti; da un lato, l’ipotesi chirurgica del trapianto di fegato, dato che era pieno di noduli; dall’altro, il parere oncologico propendeva per una vigile attesa, rimandando la valutazione di un percorso terapeutico o chirurgico nel caso di variazione del quadro.
Dopo un lungo periodo di riflessione, Alessandra ha scelto di non farsi trapiantare, e di optare per una vigile attesa, con controlli periodici. La sua funzionalità epatica è sempre stata ottima. I noduli non sono aumentati, e alcuni si sono persino ridotti o calcificati. La malattia, ad oggi, è contenuta.
Come genitori, abbiamo vissuto i giorni più difficili della nostra vita. Ricordo quando, sistemando i suoi vestiti estivi, mi chiesi con il cuore spezzato: “Li rimetterà mai?”. Ma ci siamo imposti di essere forti per lei. Abbiamo trasformato la paura in azione: ci siamo dati da fare, accompagnandola ovunque, cercando risposte, senza mai farci vedere crollare.
Alessandra ha continuato a vivere. Dopo l’Erasmus, è andata un mese in Vietnam, ha fatto un tirocinio vicino Berlino, ad oggi si allena in palestra, studia. Ha scelto di vivere appieno, nonostante tutto.
E poi, a luglio 2025, è arrivato uno dei giorni più emozionanti della nostra vita: si è laureata in Medicina. Vederla quel giorno, con la corona d’alloro in testa e il sorriso negli occhi, è stata una delle gioie più profonde che potessi provare. Dopo tutto quello che ha affrontato, vederla realizzare il suo sogno è stata una vittoria per lei, ma anche per noi come famiglia. Un simbolo di forza, resilienza e speranza.
Abbiamo scoperto l’esistenza dell’Associazione EHE Italia grazie al suo oncologo. Ho parlato con Andrei, presidente dell’Associazione, e ho trovato un grandissimo conforto: non solo per la competenza, ma anche per l’umanità. Sentire che non eravamo soli, che c’erano altri come noi, è stato importante.
Un pensiero che voglio lasciare agli altri genitori, ai Pazienti e a chi scopre questa malattia:
“Quando arriva una diagnosi così sconvolgente, la prima reazione è lo smarrimento. Ma affrontare tutto con calma e determinazione può fare la differenza. Non bisogna affrontare tutto da soli: condividere il peso, sostenersi a vicenda, cercare punti di riferimento è ciò che davvero aiuta ad andare avanti. Nelle difficoltà, l’unione è una forza concreta, capace di dare respiro anche nei momenti più bui.”
— Elena