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Conferenza Globale dei Pazienti 2024 - EHE 360

USA, 19 Aprile 2024

Il 19 aprile 2024 si è tenuta la Conferenza Globale dei Pazienti 2024 - EHE 360, con un gruppo internazionale di medici, ricercatori e rappresentati dei Pazienti dell’EHE che hanno presentato le ultime informazioni sull’EHE a pazienti e caregiver. Più di 300 persone provenienti da 24 Paesi si sono registrate per questo importante evento che ha ampliato la comprensione dell’EHE e approfondito la connessione tra i membri della comunità.

I partecipanti hanno lasciato la conferenza con la consapevolezza e la motivazione a partecipare alla ricerca e, cosa più importante, con l'ottimismo per lo sviluppo della scienza e della ricerca sull’EHE.

Al seguente link è possibile trovale le registrazioni degli interventi di medici e associazioni Pazienti:
https://fightehe.org/2024-ehe-360/?mc_cid=802067703d&mc_eid=c9cd31f7a3

Grazie!

Vediamo cosa hanno detto i dottori:

Nel seguente video il dottor Brian Rubin introduce l’EHE e spiega i concetti di base sulla malattia. In particolare, vengono trattati temi relativi alla diagnosi, la patologia, le opzioni di trattamento, la ricerca in corso e l’importanza di un team multidisciplinare per la gestione dei pazienti con EHE. Andiamo di seguito a riassumere i punti principali:

๐Ÿฉบ L’EHE è un cancro ultra raro che richiede una diagnosi accurata per garantire il trattamento appropriato. La valutazione patologica ed esami istologici e immunoistochimici per confermare la presenza di marcatori endoteliali (CD31, CD34 e URG) sono cruciali per confermare la presenza dell'EHE.

๐Ÿ’Š La presenza di fusioni genetiche come WWTR1-CAMTA1 o YAP1-TFE3 è caratteristica dell’EHE e può essere confermata mediante test genetici. Queste fusioni potrebbero diventare bersagli terapeutici promettenti per lo sviluppo di nuove terapie, come ad esempio tramite inibitori TEAD.

๐Ÿงฌ I test genetici nel corso del tempo potrebbero fornire informazioni sull’evoluzione della malattia e l’efficacia dei trattamenti. L’ideale sarebbe sviluppare un test non invasivo basato sul plasma che consenta di monitorare le mutazioni genetiche e il progresso della malattia nel corso del tempo.

๐Ÿ”ฌ La ricerca sull’EHE è ancora in corso, con l’obiettivo di comprendere meglio la biologia della malattia e sviluppare nuove terapie. La partecipazione a registri di pazienti e la biobanca di campioni di EHE sono fondamentali per accelerare la ricerca su questa rara forma di cancro.

๐Ÿค Un approccio multidisciplinare che coinvolge esperti di chirurgia, oncologia e patologia è essenziale per la gestione dei pazienti con EHE. Questo tipo di team può offrire un trattamento personalizzato e un monitoraggio regolare per ottimizzare i risultati per i pazienti

Video YouTube: https://lc.cx/DmejUz

Nel seguente video la dott.ssa Nadia Zaffaroni, responsabile dell’unità di patologia molecolare presso il Dipartimento di Ricerca Applicata e Sviluppo Tecnologico presso l’Istituto Nazionale dei Tumori IRCCS di Milano, presenta uno studio sull’identificazione di biomarcatori per l’EHE per informare la gestione dei pazienti e i potenziali bersagli terapeutici.
Andiamo di seguito a riassumere i punti principali:

๐Ÿงช Lo studio si concentra sull’identificazione di biomarcatori per l’EHE al fine di migliorare la prognosi e la gestione dei pazienti.

๐Ÿงฌ I biomarcatori studiati includono citochine infiammatorie, ormoni e microRNA nel sangue dei pazienti. Il GDF-15, una citochina infiammatoria, è emerso essere un promettente biomarcatore per l’EHE, che potrebbe essere utilizzato per valutare l’aggressività della malattia.

๐Ÿ‘ฅ Lo studio ha coinvolto la raccolta di campioni di sangue da pazienti affetti da EHE e da donatori sani per confrontare le differenze di espressione dei biomarcatori.

๐Ÿ’Š I risultati suggeriscono che GDF-15 potrebbe essere utilizzato come biomarcatore prognostico e per monitorare la risposta ai trattamenti, in quanto è significativamente sovra espresso nel sangue dei pazienti con EHE rispetto ai donatori sani.

๐Ÿฉบ Ulteriori ricerche sono necessarie per comprendere il meccanismo di azione di GDF-15 nella malattia e per validare i risultati in studi clinici esterni.

๐Ÿ”ฌ I risultati dello studio potrebbero avere implicazioni significative per la prognosi e la gestione dei pazienti con EHE, fornendo un possibile strumento di monitoraggio della risposta ai trattamenti.

Video YouTube: https://lc.cx/Ha1doL

Nel seguente video il dottor Chen, oncologo esperto presso il National Taiwan University Hospital Cancer Center, discute dei miti legati alla gestione dell’EHE e presenta dati sulle prospettive di sopravvivenza e sui diversi trattamenti disponibili.
Andiamo di seguito a riassumere i punti principali:

๐Ÿ‘ฅ I dati mostrano che i pazienti con EHE in stadio metastatico hanno una prognosi migliore rispetto ad altri sarcomi metastatici. Tuttavia, la prognosi può variare e alcuni pazienti possono avere una rapida progressione della malattia nonostante il trattamento.

๐Ÿ’Š La decisione di iniziare il trattamento per i pazienti con EHE metastatico dipende da diversi fattori prognostici, come la localizzazione del tumore e i sintomi del paziente. La sorveglianza attiva può essere una strategia appropriata per i pazienti con una prognosi più favorevole, mentre altri potrebbero richiedere un trattamento immediato.

๐Ÿงช Non esiste un trattamento specifico approvato per l’EHE, ma sono disponibili diverse opzioni terapeutiche. La chemioterapia può essere considerata, ma anche gli inibitori di mTOR, gli agenti anti-angiogenici e i trattamenti mirati come il TRC253 possono essere utilizzati.

๐Ÿ” La sorveglianza attiva può evitare trattamenti eccessivi e monitorare la progressione della malattia. Tuttavia, è importante coinvolgere un team multidisciplinare esperto per prendere decisioni informate sul trattamento e adattarlo alle esigenze del paziente.

๐Ÿ”ฌ L’EHE è una malattia complessa ed eterogenea, il cui trattamento dipende da molti fattori. Sono necessarie ulteriori ricerche e studi clinici per comprendere meglio la malattia e sviluppare opzioni di trattamento più efficaci.

Video YouTube: https://lc.cx/8EICPf

In questo video, il dottor Pan Pantziarka, Direttore del programma di repurposing dei farmaci presso l'Anticancer Fund e coordinatore del progetto Repurposing Drugs e Oncology Redo, parla del repurposing dei farmaci, il quale offre nuove opportunità per identificare trattamenti per l’EHE. Questo approccio utilizza farmaci già approvati per altre patologie, riducendo i tempi di sviluppo e i costi. Tuttavia, sono necessarie modifiche alle politiche e alla regolamentazione per favorire il repurposing dei farmaci.

๐Ÿ’Š Il repurposing dei farmaci offre un modo più rapido ed economico per sviluppare trattamenti per malattie come l’EHE. Utilizzando farmaci già approvati, si evitano gli onerosi processi di sviluppo di nuove molecole.

๐Ÿ“ La regolamentazione attuale rappresenta una sfida per il repurposing dei farmaci, poiché richiede la partecipazione di un’azienda farmaceutica. Cambiamenti normativi sono necessari per consentire il repurposing dei farmaci anche senza la partecipazione di un’azienda.

๐ŸŒ Le malattie rare, come l’EHE, possono beneficiare particolarmente il repurposing dei farmaci. Poiché le malattie rare spesso non sono una priorità per le grandi aziende farmaceutiche, il repurposing dei farmaci offre un’opportunità per sviluppare trattamenti per queste condizioni trascurate.

๐Ÿ’‰ La voce dei pazienti è fondamentale per promuovere il repurposing dei farmaci. I regolatori stanno diventando sempre più interessati a sentire le opinioni dei pazienti e a prendere in considerazione le loro esperienze nella valutazione dei trattamenti.

๐ŸŒŸ L’Europa sta adottando un approccio più progressivo rispetto agli Stati Uniti nel favorire il repurposing dei farmaci. Ci sono programmi e iniziative in corso per semplificare il processo di approvazione e per favorire l’accesso ai trattamenti riprogettati. Tuttavia, è necessario un maggiore impegno da parte dei regolatori per superare le sfide attuali.

Video YouTube: https://lc.cx/1Eozne

Nel seguente video il dottor Pobbati, biologo molecolare presso la Cleveland Clinic, presenta il suo lavoro sui nuovi approcci per il trattamento dell’EHE e lo studio sull’uso di inibitori di TEAD come bersaglio terapeutico per l’EHE.
Andiamo di seguito a riassumere i punti principali:

๐Ÿงฌ Il dott. Pobbati illustra il successo di uno screening di frammenti nell'identificazione di nuovi composti mirati ad evitare la fusione dei geni TEAD e TC e mostra risultati promettenti nell'identificazione di nuovi composti per il trattamento

๐Ÿ’Š I geni TC e TEAD si trovano entrambi dentro il nucleo. Il farmaco Dinaciclib si dimostra promettente nello spostare il gene TC dal nucleo al citoplasma, riducendo quindi potenzialmente le proprietà oncogeniche. La riproposizione di farmaci come Dinaciclib per il trattamento dell'EHE può fornire un percorso più rapido per l'uso clinico, in attesa di ulteriori ricerche e dell'approvazione della FDA.

๐Ÿงช Il team di ricerca mira a perfezionare il meccanismo d'azione del farmaco per concentrarsi sull'inibizione di CDK9 per il trattamento dell'EHE, questo può migliorare l'efficacia terapeutica e ridurre i potenziali effetti collaterali.

Video YouTube: https://lc.cx/9kfa_H